上饶肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
这是一次性检测565个关键基因,为多种实体瘤寻找靶向药、免疫药、化疗药方案的全面基因检测。
适用人群
- 在上饶确诊恶性肿瘤,需要寻找靶向药或免疫治疗机会的人士。
- 在上饶接受治疗后,肿瘤出现进展或耐药,需要更换治疗方案的人士。
- 在上饶有恶性肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险的人士。
- 在上饶考虑使用特定靶向药或PARP抑制剂前,希望确认是否获益的人士。
- 在上饶希望了解化疗药物对自身可能产生的疗效与副作用的人士。
- 在上饶希望通过全面基因信息,为未来可能的精准治疗做好规划的人士。
检测内容
如果把治疗肿瘤比作一场战役,这项检测就是一次全面的‘敌情侦察’。它主要检查四件事:第一,侦察‘敌军’(肿瘤细胞)的弱点,即565个关键基因上是否有突变,从而找到可用的‘精确制导武器’(靶向药),或提示‘免疫部队’(免疫治疗)是否有效。第二,评估修复系统(HRR基因)是否失灵,来判断PARP抑制剂这类特殊武器是否奏效。第三,分析个体对常规‘火力覆盖’(化疗)的耐受性和反应。第四,探查基因库中是否存在可能传给后代的‘情报漏洞’(遗传性肿瘤风险)。它能提供非常全面的用药指导信息,但医学在不断进步,它无法覆盖未来所有新药,也不能保证检测到突变就一定有药可用。
检测流程
采样非常灵活,您可以根据自身情况和医生建议,选择提供已有的手术或穿刺留下的组织样本(石蜡切片、石蜡包埋组织),或者专门采集新鲜组织或穿刺样本。如果提供组织样本,过程无感。若需采血,无需空腹,在上饶的合作机构或通过邮寄采样包完成即可,采血过程仅轻微刺痛,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后开始计算检测周期。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,对目标区域进行深度测序,准确性高。用于检测的样本(如组织或血液)本身是安全的生物材料。整个检测在专业实验室内完成,过程规范。报告结果会由专业团队进行分析解读。需要注意的是,任何检测都有其技术局限性,极少数情况可能出现假阴性或假阳性。报告提供的是基于现有医学知识的用药提示和风险评估,最终治疗方案需由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合制定。
详细流程
- 在上饶通过电话或线上平台联系顾问,了解检测详情并确认是否符合您的需求。
- 顾问协助您根据情况选择最合适的样本类型(组织或血液)。
- 签署知情同意书并完成支付,检测为自费项目。
- 若选择邮寄,您将收到采样包;若在上饶机构采样,则预约时间前往。
- 按照指南完成样本采集,并寄回检测中心。
- 实验室收到样本后进行质检,合格后开始测序分析。
- 分析团队解读数据,生成包含详细结果和建议的检测报告。
- 报告生成后(组织样本约10个工作日,新鲜组织加2日),您可通过线上系统查看并下载电子版报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和网上说的“基因测序”是一回事吗?
- 可以理解为一种特定领域的基因测序。它并非检测您所有的基因,而是精准“靶向”测序,集中分析600多个已证实与实体瘤发生、发展和治疗密切相关的基因区域,目的性非常强,专门用于指导肿瘤治疗。
- 采样后,样本怎么送到你们那里?
- 您无需自行运送。在采样点完成样本采集和登记后,我们会委托专业的冷链物流人员上门收取样本,并确保在低温条件下安全、及时地送达实验室。
- 如果检测结果出来,发现没有可用药怎么办?钱是不是白花了?
- 并非如此。即使未发现明确的靶向用药提示,报告中的TMB、MSI信息有助于评估免疫治疗机会,HRR基因状态与PARP抑制剂相关,化疗相关基因型可指导化疗方案选择与副作用管理,遗传风险评估对家族健康有重要意义。这些信息都具有独立的临床参考价值。
- 检测结果说TMB(肿瘤突变负荷)很高,这具体意味着什么?
- TMB高通常意味着肿瘤细胞基因组中累积的突变数量较多。在临床实践中,高TMB的肿瘤可能对免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)这类免疫治疗药物的响应概率相对更高。这为您的治疗提供了一个可能有效的方向,具体是否适用还需医生结合您的整体情况和药物可及性来决策。
- 我的基因数据和个人信息怎么保密?有点担心隐私。
- 请您放心。我们从样本接收、检测到数据存储的全流程都遵循严格的隐私保护规范。所有信息均经加密处理,未经您的明确授权,绝不会向任何第三方泄露。检测完成后,样本也会按照规定销毁。
注意事项
- 检测为自费项目,费用共计16000元,不支持医保报销。
- 请务必与您的主治医生充分沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 选择组织样本时,请提前确认医院是否能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 采样前请仔细阅读采样指导,确保样本量足够且保存得当,避免样本失效。
- 邮寄样本时请使用提供的专用物流,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
- 报告出具后,建议携带报告与您的主治医生或遗传咨询师进行专业解读。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的治疗决策有长期参考价值。
- 检测结果属于您的个人隐私,检测机构会严格保密。
用户评价 (7条,均分4.7)
咨询体验特别好!前期打了三家机构的电话对比,只有你们家的顾问能清晰说出600+基因里包含哪些重要的免疫治疗相关标志物,比如MSI、TMB这些,而且举了例子说明。感觉非常专业,所以最终选了你们。
机构回复
谢谢您的细心对比和最终选择。专业、精准的知识传达是我们对顾问的基本要求,能因此获得您的信任,我们深感欣慰。我们承诺,这份专业将贯穿于为您服务的每一个环节。
报告内容专业详实,这点毋庸置疑。但整个流程中,从咨询到下单,感觉销售属性有点强,各种套餐对比让人有点选择困难。我更希望感受到的是纯粹的医疗咨询服务。不过最后的结果是好的,帮我妈妈找到了治疗方向,所以还是要谢谢。
机构回复
真诚感谢您的批评与认可。我们非常重视您的感受,已对前端咨询团队进行新一轮的医疗导向培训,强调以患者需求为核心,简化选择,提供更纯粹的专业咨询体验。感谢您的督促,让我们变得更好。
取样时我特别紧张,医生让我看着B超屏幕,一边操作一边给我讲解,“你看,这是避开血管的位置,我们从这里取,很安全。”这种‘可视化’的沟通让我瞬间安心了,感觉自己不是任人摆布的‘零件’,而是参与了整个过程。体验超棒!
机构回复
感谢您的用心评价!我们鼓励医生进行‘可视化沟通’,让患者了解操作的安全性,变被动为主动参与,这能极大缓解紧张。很高兴这种方式对您起到了积极效果,这也是我们追求的医患沟通模式。
检测本身和服务挺好的,但我觉得初始的知情同意书和条款内容太多了,而且专业法律术语多,理解起来有点费劲。虽然客服可以问,但自己看的时候还是花了很长时间。希望能有个简明的要点版。
机构回复
感谢您提出的宝贵意见!确保知情同意的同时,提升文件的易读性确实很重要。我们会考虑制作一份通俗易懂的核心要点解读,帮助用户快速理解关键条款。再次感谢!
肠癌患者。咨询时我问,如果检测出遗传性风险,会不会通知我的子女?客服明确说,除非您本人明确要求并授权,否则我们绝不会主动联系任何第三方,包括亲属。这种对信息边界的严格遵守,让我放心。
机构回复
非常感谢您提出这个重要问题。遗传信息事关整个家庭,但披露的决定权完全在您本人。我们绝不越界,这是基本的伦理和操守。再次感谢您的信任。
采样过程很快,医生技术娴熟。但拿到的报告太专业了,一大堆基因名字和数据,虽然附有用药建议,但对我们非专业人士来说,理解起来还是有门槛。要是能有一页特别简明的、给患者看的‘结论概要’就好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何让专业报告更易于理解。您提到的‘患者版结论概要’是一个很好的方向,我们已在研发此类简化解读服务,未来会作为增值服务或标准附件提供,帮助大家更好地理解报告。
对比了好几家,最后选了你们。打动我的是销售顾问的专业度,他没有一味说自家产品好,而是客观地帮我对比了不同产品覆盖基因和药物的区别,分析了各自的优劣势,让我自己根据病情做选择。这种真诚的咨询方式,让我信任感倍增。
机构回复
非常感谢您的选择。我们坚信,只有基于真实、客观的信息,用户才能做出最适合自己的决定。为您提供专业的决策支持,是我们服务的价值所在。
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